Учёные из Университетского колледжа Лондона пришли к выводу, что ген APOE играет куда более важную роль в развитии болезни Альцгеймера, чем считалось раньше. Анализ крупных выборок показал: свыше 90% случаев заболевания могли бы не возникнуть без участия вариантов ε3 и ε4 этого гена. Кроме того, почти половина всех форм деменции также связана с его влиянием. Исследование опубликовано в npj Dementia.
Традиционно считалось, что именно вариант ε4 значительно повышает риск болезни, ε2 — напротив, защищает, а ε3 почти нейтрален. Однако новая работа показала, что распространённый ε3 тоже увеличивает вероятность развития Альцгеймера и делает вклад гена APOE в патологию недооценённым.
Авторы изучили данные более чем 450 тысяч человек и впервые использовали носителей двух копий ε2 как эталон низкого риска. Это позволило точнее оценить влияние всех остальных вариантов и выявить, что APOE связан с подавляющим большинством случаев заболевания.
Несмотря на статистически сильное влияние гена, исследователи подчёркивают, что даже у людей с двумя копиями ε4 риск не достигает 100% и остаётся ниже 70%. На развитие деменции воздействуют и другие генетические факторы, и образ жизни, и условия среды.
Учёные считают, что результаты исследования должны стать отправной точкой для разработки новых методов терапии. Перспективными направлениями они называют генные технологии, редактирование ДНК и создание препаратов, способных вмешиваться в биологические процессы, запускаемые APOE. Это может открыть путь к снижению риска развития болезни Альцгеймера у широкого круга пациентов.
Рекомендуем также: