Международная команда исследователей во главе со специалистами из Института биомедицинских исследований Бельвитхе (Испания) выявила новое редкое заболевание, связанное с нарушением в гене RPS6KC1. Эта генетическая мутация поражает белое вещество мозга и вызывает серьёзные проблемы с развитием и когнитивными функциями.
На сегодняшний день диагноз поставлен 13 пациентам из восьми разных семей по всему миру. Как отметила руководитель нейрометаболического направления института Аурора Пужоль, у больных наблюдаются трудности с моторикой, умственное отставание и задержка в развитии.
Несмотря на внешнее сходство симптомов с синдромом Коффина–Лоури, ученые подчеркивают, что речь идет о другом заболевании, связанном с другой мутацией в том же семействе генов. Характерно, что даже среди родственников проявления болезни могут отличаться, что делает диагностику особенно сложной.
Хотя эффективного лечения пока не существует, само открытие значительно расширяет возможности для раннего выявления подобных патологий и разработки новых подходов в диагностике редких нарушений работы нервной системы.
В опубликованной работе в American Journal of Human Genetics описаны различные формы проявления заболевания — от смертельных случаев на раннем этапе развития до прогрессирующих двигательных расстройств с задержкой когнитивного развития.
Источник: Стоит знать - Science XXI