Атлас генов лица поможет в лечении заячьей губы

Ученые впервые исследовали генетические механизмы, которые формируют индивидуальные черты лица эмбриона в период с шестой по одиннадцатую неделю его развития. За уникальные особенности внешности, которые практически не повторяются у разных людей, отвечают не только гены, но и управляющие их активностью "переключатели". Выявленные закономерности помогут специалистам разобраться в причинах многих врожденных черепно-лицевых патологий и разработать методы их лечения. Однако эксперты подчеркивают, что для практического применения полученные результаты еще предстоит подтвердить экспериментально. Пишет Самара онлайн 24.

Международная группа ученых, включая российских исследователей, создала атлас — карту различных типов клеток и регуляторных элементов, участвующих в формировании индивидуальных черт человека. Результаты работы имеют как фундаментальное значение, так и практическое применение в лечении врожденных черепно-лицевых пороков, а также могут стать основой для выращивания тканей в интересах регенеративной медицины.

"Генетическое разнообразие человека приводит к поразительному многообразию форм лица, а черепно-лицевые аномалии являются одними из наиболее распространенных врожденных дефектов. Выявление клеточных механизмов, через которые геном влияет на вариативность черт лица, остается сложной задачей. В данном исследовании мы создали мультимодальный атлас формирования лица на сроке 6–11 недель эмбрионального развития", — сообщают ученые в статье для журнала Nature Genetics.

Исследование показало, что "фундамент" лица закладывается на самых ранних этапах развития эмбриона. Важную роль в этом играют пространственные гены, которые размечают лицо на отдельные зоны — нос, глазницы, зубную область и нижнюю челюсть. Индивидуальные черты формируются благодаря специальным "переключателям", активирующим гены в нужное время и в определенных клетках.

Созданный атлас поможет медикам интерпретировать роль вариантов ДНК, функция которых пока неизвестна ученым и которые обнаруживаются у пациентов с аномалиями развития лица. С его помощью специалисты смогут выяснить, в каких типах клеток и на каком этапе развития активируются эти генетические механизмы.

Эта работа значительно углубляет понимание роли генов и их регуляторных участков в формировании лица, пояснил участник исследования, заведующий лабораторией "Экстремальная биология" КФУ Олег Гусев. Он отметил, что огромное количество заболеваний связано с изменением морфологии лица. Важное значение имеют не только мутации в самих генах, но и изменения в регуляторных элементах генома. Геномный анализ становится все более доступным, и если у ребенка находят мутацию, которой нет у родителей, и она находится вне гена, можно с большой долей вероятности сказать, что именно она связана с болезнью, повлиявшей на лицо.

При заячьей губе патология может развиваться не только из-за нарушений в самом гене, но и вследствие изменений в регуляторном элементе генома. Понимание причины позволяет воздействовать на механизм развития заболевания, пояснил Олег Гусев. Он добавил, что в этой работе реконструированы биохимические процессы, связанные с генами, клетками и тканями лица, что позволяет понять, какие препараты могут помочь направить развитие лица по правильному пути и как компенсировать генетические нарушения.

Представленное исследование — лишь начальный этап к пониманию генетических причин развития патологий лица. Для него потребовалось дорогостоящее секвенирование генома, проведенное на ограниченной выборке, уточнил иммунолог Михаил Болков. По его словам, лицо человека — один из важных эволюционных критериев, на основе которых действует естественный отбор. У животных этот фактор играет не столь значимую роль.

"У человека чрезвычайно сложное строение лицевого скелета, формирование которого начинается еще до 11-й недели развития плода. Полученные данные о причинах патологий важны, но требуют дальнейшей проверки и подтверждения. Тем не менее ученые движутся в правильном направлении", — отметил он.

По словам генетика Евгения Лильина, исследование открывает перспективы воздействия на участки генома, связанные с формированием индивидуальных черт лица. Однако прежде, чем применять полученные результаты на практике, ученым необходимо проверить, как на этот процесс влияют внешние факторы.

Пока существуют лишь экспериментальные методы воздействия на описанные генетические механизмы, и использовать их в медицинских целях нельзя. Кроме того, современные технологии генной модификации не считаются безопасными, подчеркнула директор Института биологии и биомедицины ННГУ Мария Ведунова. Она добавила, что нет генов, отвечающих исключительно за формирование лица, и воздействие на них может затронуть и другие процессы в организме. Изолированные аномалии лица существенно осложняют жизнь человека и влияют на его социализацию, однако такие нарушения встречаются редко и диагностируются слишком поздно, когда исправить их уже невозможно. Работать на опережение пока можно лишь в небольшом числе случаев, когда заболевание имеет семейный характер.