Генетические открытия: новая система донорства крови спасет жизни

Переливание крови может быть опасным даже при совпадении группы и резус-фактора. Ученые Бристольского университета выявили редкую наследственную особенность, которая затрудняет поиск подходящих доноров. Результаты их исследования помогут более точно подбирать кровь для переливания и снижать риск осложнений, сообщают в ФГБУ «НМИЦ гематологии» Минздрава России. Сообщает Известия.

Ученые из Бристольского университета и службы крови NHS Blood and Transplant обнаружили редкую наследственную особенность крови, что позволит заранее находить людей, которым нужен особый подбор доноров, и уменьшать риск осложнений при переливании. Результаты работы опубликованы в журнале Blood.

При подборе донорской крови обычно учитываются группа и резус-фактор, однако на поверхности эритроцитов находятся сотни других признаков, влияющих на совместимость. У большинства людей они совпадают, но встречаются редкие особенности, из-за которых найти подходящего донора становится сложнее.

Исследователи сосредоточились на одном из таких признаков, который присутствует более чем у 99,9% населения. Его отсутствие может вызвать опасную иммунную реакцию при переливании. Ранее врачи могли выявлять эту особенность только с помощью лабораторных исследований, не зная, какие наследственные изменения за ней стоят.

Теперь ученым удалось установить генетическую причину. Это открывает возможности для разработки тестов, которые помогут заранее выявлять людей с этой особенностью и находить среди доноров подходящие эритроциты. В будущем данные могут использоваться для формирования баз редких доноров, что позволит экономить время в экстренных ситуациях.

По словам Олеси Пшеничниковой, заведующей лабораторией генной инженерии НМИЦ гематологии, установление генетической основы этой особенности важно для диагностики редких случаев несовместимости. Речь идет об антигене AnWj, который впервые был обнаружен в 1972 году. Ученые выяснили, что его отсутствие связано с утратой участка гена MAL.

Совпадение группы крови и резус-фактора не всегда гарантирует безопасность переливания. Эритроциты имеют множество других особенностей, которые иммунная система может распознать как чуждые. Если пациенту переливают эритроциты с незнакомым антигеном, иммунная система может начать вырабатывать антитела, что в последующих переливаниях может вызвать разрушение донорских клеток.

Наиболее серьезной эта проблема становится для людей с редкими особенностями крови. Например, у пациента с отсутствием антигена AnWj могут образоваться антитела против него, что увеличивает риск опасной реакции при переливании. Врачи называют это гемолитической трансфузионной реакцией, которая может привести к серьезным нарушениям в организме.

Доктор Евгений Жибурт отметил, что установление генетической основы редкого антигена поможет более целенаправленно предупреждать разрушение донорских клеток и бороться с осложнениями. Однако наличие антител не всегда означает, что реакция произойдет при каждом переливании.

Главная сложность заключается в поиске подходящего донора, так как антиген AnWj присутствует практически у всех людей. Пациентам с антителами могут понадобиться именно такие эритроциты.

Одним из практических результатов исследования станет разработка новых методов генотипирования крови. Установив связь между отсутствием AnWj и изменениями гена MAL, ученые смогут целенаправленно искать людей с такими особенностями. Генетические тесты помогут заранее выявлять редких доноров, чьи эритроциты могут подойти пациентам с антителами против AnWj.

Генотипирование не является универсальным способом определения совместимости, так как антиген AnWj может исчезать не только из-за наследственных изменений, но и на фоне заболеваний. Поэтому окончательный подбор должен учитывать все выявленные антитела и результаты исследования совместимости.

В России исследование антигенного профиля доноров выходит за пределы определения привычных групп крови. Обследование доноров проводится на современном уровне в соответствии с приказом Минздрава, и в некоторых учреждениях службы крови уже существуют регистры людей с расширенно установленным антигенным профилем.

Изучение системы MAL также представляет интерес для диагностики заболеваний крови, так как отсутствие антигена AnWj может быть как наследственным, так и приобретенным. Однако пока его нельзя использовать как самостоятельный диагностический признак.

В долгосрочной перспективе исследования редких систем групп крови могут способствовать развитию персонализированной трансфузиологии, что позволит учитывать больше факторов совместимости. Олеся Пшеничникова отметила, что молекулярное типирование уже применяется в практике, и его задача заключается в подборе эритроцитов, которые не вызовут реакцию со стороны антител пациента.

Хотя массовое внедрение генотипирования связано с ограничениями, эксперты считают, что в ближайшие 5–10 лет его расширение будет реалистичным, особенно в крупных медицинских центрах.