Найдены мутации в некодирующей части генома: они связаны с развитием аутизма

Канадские, американские, европейские и южнокорейские исследователи опубликовали новые данные о взаимосвязи между риском развития аутизма и модификациями в структуре генов, включая некодирующие участки ДНК. Об этом сообщила пресс-служба канадского Госпиталя для больных детей (SickKids).

Профессор Университета Торонто Грэм Коллингридж отметил, что эксперименты на лабораторных животных продемонстрировали значительное влияние изменений в некодирующих регионах генома на функции мозга. Эти результаты предоставляют новые перспективы для изучения взаимосвязи между уникальными модификациями синапсов и развитием аутизма.

В течение последних двух десятилетий генетические исследования выявили более ста вариаций в геноме, связанных с риском развития аутизма и сопутствующих поведенческих расстройств. Эти генетические локусы отвечают за синтез различных белковых молекул. Мутации в этих участках могут нарушать функционирование нейронов, что приводит не только к аутизму, но и к таким состояниям, как синдром дефицита внимания, умственная отсталость и другие нейропсихиатрические расстройства.

Исследовательская группа изучала влияние мутаций в некодирующей части генома на развитие аутизма. Для этого были проанализированы геномы 9,3 тысяч индивидуумов с аутизмом и 8,3 тысяч здоровых участников.

Результаты анализа показали, что у 27 мужчин с аутизмом наблюдалось укорочение одного и того же участка в "женской" Х-хромосоме, обозначенного как PTCHD1-AS. Этот участок кодирует длинную молекулу РНК, которая регулирует экспрессию генов, ответственных за формирование синапсов и нейронную активность.

Ученые провели исследования, направленные на изучение воздействия укороченной версии PTCHD1-AS на поведение и структуру мозга у мышей. Было установлено, что данное изменение вызывает отклонения в поведенческих реакциях животных и нарушает процесс формирования синапсов в областях мозга, ассоциированных с развитием аутизма. Дальнейшее изучение этих модификаций может способствовать более глубокому пониманию молекулярных механизмов, лежащих в основе патогенеза аутизма, пишет progorodsamara.ru.