Наследственную эпилепсию успешно вылечили у мышей
фото: magnific
Сотрудники исследовательского центра при Цюрихском университете смогли впервые вылечить лабораторных мышей с наследственной формой эпилептических приступов (синдром GEFS+), применив технологию прайм-редактирования генома. Прежние способы терапии подобных заболеваний основывались на фармпрепаратах, которые лишь уменьшали частоту эпизодов судорог, но зачастую действовали слабо и сопровождались нежелательными побочными эффектами.
Причина заболевания кроется в мутации, затрагивающей ген SCN1A. Именно этот участок ДНК отвечает за корректную работу натриевых каналов в клетках нервной системы. Когда в функционировании этих каналов возникают сбои, нарушается нормальная активность головного мозга: нейроны начинают чрезмерно интенсивно обмениваться сигналами, что и приводит к эпилептическим припадкам.
В своей работе учёные применили метод прайм-редактирования, который является доработанной и более точной версией известной системы CRISPR/Cas9. Ключевое преимущество данного подхода в том, что он позволяет корректировать наследственные дефекты, не нарушая при этом целостность двойной спирали ДНК. Это свойство особенно ценно для нейронов, поскольку клетки мозга восстанавливаются с трудом и плохо поддаются генетической коррекции иными способами.
Эксперименты ставились на грызунах, у которых была искусственно воспроизведена мутация в гене SCN1A, аналогичная той, что встречается у людей. При повышении температуры тела у этих животных возникали судорожные приступы. После того как была проведена генная терапия, дефектный ген удалось исправить в подавляющем большинстве нейронов критически важных зон мозга, благодаря чему передача сигналов между клетками нормализовалась. Результаты выглядели следующим образом: в контрольной группе припадки фиксировались у 80% мышей, тогда как после терапевтического вмешательства — только у 15% особей.
Хотя все данные получены на животных моделях, есть все основания полагать, что предложенная методика в перспективе может быть адаптирована для лечения не только эпилепсии, но и целого ряда других неврологических патологий, которые вызываются генетическими мутациями, пишет progorodsamara.ru.
